Heterozygous CAPZA2 mutations cause global developmental delay, hypotonia with epilepsy: a case report and the literature review

已完结

文献求助详情

标题	Heterozygous CAPZA2 mutations cause global developmental delay, hypotonia with epilepsy: a case report and the literature review CAPZA2杂合突变导致癫痫患者全身发育迟缓、张力减退1例并文献复习相关领域张力减退智力残疾癫痫外显子组测序桑格测序遗传学外显子语音延迟全球发育迟缓突变医学复合杂合度肌张力过低生物生物信息学神经科学表型基因
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-024-01230-z
DOI	10.1038/s10038-024-01230-z doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Xiaoman Zhang; Kaili Xu; Jinghui Kong; Deqin Geng; Dong Shen; et al 出版日期：2024-02-19
求助人	Jasontian 在 2024-04-18 22:28:28 发布自河南，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

在科研通，轻松享有文献下载的自由

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 明亮的故事发布了新的文献求助10

刚刚; 852的应助被大狒狒采纳，获得10

刚刚; SciGPT上传了应助文件

1秒前; 科研通AI2.0上传了应助文件

1秒前; Jinnnnn完成签到，获得积分10

2秒前; miaomiao_ma完成签到，获得积分10

3秒前; 宁萌不酸发布了新的文献求助10

3秒前; 文艺的映菱完成签到，获得积分10

3秒前; 学术小迷发布了新的文献求助10

3秒前; jqian完成签到，获得积分10

3秒前; 彳亍1117的应助被啵叽一口采纳，获得10

4秒前; JamesPei的应助被coco采纳，获得10

5秒前; Lucas上传了应助文件

5秒前; 大模型的应助被悦耳丹翠采纳，获得10

5秒前; 西鱼发布了新的文献求助10

5秒前; 希望天下0贩的0上传了应助文件

6秒前; 洁净白枫的应助被hsh采纳，获得20

6秒前; 英姑的应助被jndx2010采纳，获得10

7秒前; 桦子完成签到，获得积分10

7秒前; 酷波er上传了应助文件

8秒前; 科研通AI2S的应助被可可西里采纳，获得10

8秒前; 隐形曼青上传了应助文件

9秒前; 彳亍1117上传了应助文件

10秒前; 情怀的应助被xxhw0913采纳，获得10

10秒前; 科研通AI2.0上传了应助文件

10秒前; Eternitymaria完成签到，获得积分10

10秒前; 真谛发布了新的文献求助10

11秒前; 嘉心糖上传了应助文件

11秒前; 乔心发布了新的文献求助10

12秒前; niuuuuu完成签到，获得积分20

12秒前; Emma上传了应助文件

12秒前; Wonder发布了新的文献求助10

13秒前; 大胆的火龙果完成签到，获得积分10

13秒前; 一条淡水鱼上传了应助文件

13秒前; Owen的应助被simon采纳，获得10

14秒前; 洁净白枫的应助被夏天采纳，获得10

15秒前; Jay发布了新的文献求助10

16秒前; 英俊的铭上传了应助文件

16秒前; 科研通AI2.0上传了应助文件

16秒前; meme完成签到，获得积分10

17秒前