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 Monoallelic Loss-of-Function IFT140 Pathogenic Variants Cause Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Confirmatory Study With Suspicion of an Additional Cardiac Phenotype 单等位基因功能丧失IFT140致病变异导致常染色体显性多囊肾病：一项怀疑有额外心脏表型的证实性研究
相关领域
医学
常染色体显性多囊肾病
多囊肾病
损失函数
肾功能
临床表型
多囊肾
肾脏疾病
遗传学
病理
疾病
表型
内科学
生物
基因
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期刊：American Journal of Kidney Diseases 作者：Sofiane Salhi; Alice Doreille; Marine Dancer; Anna Boueilh; Pierre Filipozzi; et al 出版日期：2023-10-01 |
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