Biallelic loss‐of‐function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo‐epi‐metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3 - 科研通

发布文献求助

亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！

已关闭

文献求助详情

标题	Biallelic loss‐of‐function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo‐epi‐metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3 EXOC6B的双等位基因功能缺失变异与原发性纤毛形成受损相关，并导致伴有关节松弛3型的脊椎——干骺端上——发育不良相关领域纤毛形成生物外显子组测序遗传学纤毛病睫状体病纤毛突变基因表型
网址	https://doi.org/10.1002/humu.24478 AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI	10.1002/humu.24478 doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Pelin Özlem Şimşek‐Kiper; Prince Jacob; Priyanka Upadhyai; Zihni Ekim Taşkıran; Vishal Singh Guleria; et al 出版日期：2022-10-08
求助人	海盐芝士在 2023-12-19 09:41:13 发布自湖北，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

求助 / 应助时间线

1年前，求助关闭

海盐芝士求助人 Lv2 关闭了本次求助。

说明已找到【积分已退回】
1年前

海盐芝士求助人 Lv2 发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: fhznuli完成签到，获得积分10

12秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

48秒前; 领导范儿的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; Lucas的应助被sqlms采纳，获得10

2分钟前; Lucas上传了应助文件

2分钟前; sqlms发布了新的文献求助10

2分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

2分钟前; Krim完成签到，获得积分10

2分钟前; 桐桐的应助被方沅采纳，获得10

2分钟前; 所所上传了应助文件

3分钟前; yao发布了新的文献求助10

3分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

3分钟前; 情怀的应助被yao采纳，获得10

3分钟前; Orange的应助被科研通管家采纳，获得10

3分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

4分钟前; 桐桐上传了应助文件

4分钟前; 方沅发布了新的文献求助10

4分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

4分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

5分钟前; 李健的粉丝团团长上传了应助文件

5分钟前; lourahan发布了新的文献求助20

5分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

6分钟前; 世隐完成签到，获得积分10

6分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

7分钟前; 科研那些年发布了新的文献求助10

7分钟前; jyy的应助被科研通管家采纳，获得10

7分钟前; jyy的应助被科研通管家采纳，获得10

7分钟前; jyy的应助被科研通管家采纳，获得10

7分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

8分钟前; Lucas的应助被强健的柚子采纳，获得10

8分钟前; 身法马可波罗完成签到，获得积分10

8分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

8分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

9分钟前; 拓跋雨梅完成签到，获得积分0

9分钟前; mjf111的应助被DrleedsG采纳，获得10

9分钟前; 科研通管家关闭了我是乔治的文献求助

9分钟前; bkagyin的应助被科研通管家采纳，获得10

9分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

10分钟前; Owen上传了应助文件

10分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

11分钟前

高分求助中: Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000; Effect of reactor temperature on FCC yield 2000; Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 1020; PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800; Mission to Mao: Us Intelligence and the Chinese Communists in World War II 600; The Conscience of the Party: Hu Yaobang, China’s Communist Reformer 600; MATLAB在传热学例题中的应用 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 3303289; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2937611; 关于积分的说明 8482551; 捐赠科研通 2611482; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1425949; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 662494; 邀请新用户注册赠送积分活动 647005

今日热心研友

万能图书馆

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通