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 A recessive mutation in the DSP gene linked to cardiomyopathy, skin fragility and hair defects impairs the binding of desmoplakin to epidermal keratins and the muscle-specific intermediate filament desmin 与心肌病、皮肤脆弱性和毛发缺陷有关的DSP基因隐性突变损害了桥粒斑蛋白与表皮角蛋白和肌肉特异性中间丝结蛋白的结合
相关领域
桥粒蛋白
中间灯丝
结蛋白
角蛋白
突变
生物
基因
医学
病理
遗传学
细胞骨架
细胞
免疫组织化学
波形蛋白
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| 其它 |
期刊：British Journal of Dermatology 作者：Bertrand Favre; Nadja Begré; Luca Borradori 出版日期：2018-06-07 |
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