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Missing heritability in Bloom syndrome: First report of a deep intronic variant leading to pseudo‐exon activation in the BLM gene
Bloom综合征的遗传力缺失：导致BLM基因假外显子激活的深层内含子变异的首次报道
相关领域
遗传学 外显子 遗传力缺失问题 生物 基因 遗传力 内含子 布鲁姆综合征 基因型 单核苷酸多态性 核糖核酸 解旋酶
网址
https://doi.org/10.1111/cge.13859
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/cge.13859 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Lynn Backers; Bram Parton; Marieke De Bruyne; Simon J. Tavernier; Kris Van Den Bogaert; et al
出版日期：2020-10-10
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YL 在 2025-04-18 14:15:16 发布自江苏，悬赏 10 积分
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