Biallelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome

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标题	Biallelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome 编码剪接体蛋白的WBP4双等位基因功能缺失变异导致可变神经发育综合征相关领域张力减退生物遗传学损失函数联机孟德尔在人类中的遗传表型孟德尔遗传智力残疾等位基因 RNA剪接剪接体基因核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.10.013
DOI	10.1016/j.ajhg.2023.10.013 doi
其它	期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Eden Engal; Kaisa Teele Oja; Reza Maroofian; Ophir Geminder; Thuy-Linh Le; et al 出版日期：2023-11-01
求助人	shengwang 在 2023-11-19 20:59:52 发布自浙江，悬赏 10 积分
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