Genome sequencing reveals a novel genetic mechanism underlying dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency: A novel missense variant c.1700G>A and a large intragenic inversion in DPYD spanning intron 8 to intron 12

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标题	Genome sequencing reveals a novel genetic mechanism underlying dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency: A novel missense variant c.1700G>A and a large intragenic inversion in DPYD spanning intron 8 to intron 12 基因组测序揭示了二氢嘧啶脱氢酶缺乏的一个新的遗传机制：一个新的错义变异体c.1700G>a和一个跨越内含子8到内含子12的DPYD基因内大倒位相关领域 DPYD公司生物遗传学桑格测序错义突变外显子组杂合子丢失外显子组测序复合杂合度表型基因 DNA测序等位基因基因型药物遗传学
网址	https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.23538
DOI	10.1002/humu.23538 doi
求助人	KiKi 在 2023-07-31 00:36:12 发布自黑龙江，悬赏 10 积分
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