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 A case of MBTPS1-related disorder due to compound heterozygous variants in MBTPS1 gene: Genotype-phenotype expansion and the emergence of a novel syndrome 一例由MBTPS1基因复合杂合变异引起的MBTPS1相关疾病：基因型—表型扩增和一种新综合征的出现
相关领域
复合杂合度
遗传学
外显子组测序
生物
外胚层发育不良
外显子
外显子跳跃
表型
基因
选择性拼接
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American journal of medical genetics. Part A 作者：Liaqat K; Treat K; Mantcheva L; Nasir A; Weaver DD; et al 出版日期：2024/05/01 |
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