A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy

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标题	A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy 一个纯合子UBA5致病变异体导致一种致命的先天性神经病相关领域外显子组测序共济失调表型突变周围神经病变遗传学生物外显子组医学基因内分泌学神经科学糖尿病
网址	https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106496
DOI	10.1136/jmedgenet-2019-106496 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Macarena Cabrera‐Serrano; David Coote; Dimitar N. Azmanov; Hayley Goullée; Erik Andersen; et al 出版日期：2020-03-16
求助人	宁小满在 2024-07-24 10:05:15 发布自湖南，悬赏 10 积分
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