Comprehensive genetic analysis reveals the mutational landscape of ABCA4-associated retinal dystrophy in a Chinese cohort

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标题	[求助补充材料] Comprehensive genetic analysis reveals the mutational landscape of ABCA4-associated retinal dystrophy in a Chinese cohort 综合遗传分析揭示中国队列中ABCA4相关视网膜营养不良的突变景观相关领域 ABCA4型生物遗传学桑格测序外显子组测序小基因生物信息学外显子组 RNA剪接外显子复合杂合度 dbSNP公司等位基因斯塔加德特病基因 DNA测序突变单核苷酸多态性基因型选择性拼接表型核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147832
DOI	10.1016/j.gene.2023.147832 doi
其它	期刊：Gene 作者：Lu Tian; Chunjie Chen; Yuning Song; Ke Xu; Ni-En Li; et al 出版日期：2024-01-01
求助人	wyw 在 2024-08-04 14:26:17 发布自广东，悬赏 20 积分
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