Novel UBE3B mutations: report of eight patients with Kaufman oculocerebrofacial syndrome with additional clinical findings from a highly consanguineous population - 科研通

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标题	Novel UBE3B mutations: report of eight patients with Kaufman oculocerebrofacial syndrome with additional clinical findings from a highly consanguineous population 新的UBE3B突变：来自高度血缘人群的8例Kaufman眼脑面部综合征患者的报告，并有额外的临床发现相关领域医学遗传学血缘关系突变人口儿科基因生物环境卫生
网址	https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000486
DOI	10.1097/mcd.0000000000000486 doi
其它	期刊：Clinical Dysmorphology 作者：Albandary AlBakheet; Duaa Almuallami; Rawan Almass; Alya Qari; Rosan Kenana; et al 出版日期：2024-02-16
求助人	ZZ 在 2025-01-09 10:40:51 发布自北京，悬赏 20 积分
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