标题 |
Utility of whole exome sequencing in the diagnosis of Usher syndrome: Report of novel compound heterozygous MYO7A mutations
全外显子组测序在Usher综合征诊断中的应用:一种新的复合杂合MYO7A突变的报告
相关领域
外显子组测序
色素性视网膜炎
医学
Usher综合征
复合杂合度
疾病基因鉴定
先天性听力损失
听力损失
感音神经性聋
遗传学
基因检测
外显子组
全基因组测序
DNA测序
生物信息学
突变
听力学
基因组
基因
眼科
生物
内科学
视网膜
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其它 |
期刊:International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 作者:Khushnooda Ramzan; Mohammed Al‐Owain; Rozeena Huma; Selwa A.F. Al-Hazzaa; Sarah Al‐Ageel; et al 出版日期:2018-02-14 |
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