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  Silent but Not Harmless: A Synonymous SLC5A5 Gene Variant Leading to Dyshormonogenic Congenital Hypothyroidism 沉默但并非无害：导致激素源性先天性甲状腺功能减退的同义SLC5A5基因变异
相关领域
小基因
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桑格测序
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生物
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外显子跳跃
基因
选择性拼接
无意义介导的衰变
生物信息学
无声突变
分子生物学
突变
共转运蛋白
错义突变
核糖核酸
运输机
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期刊：Frontiers in Endocrinology 作者：Romina C. Geysels; Carlos Eduardo Bernal Barquero; Mariano Martín; Victoria Peyret; Martina Nocent; et al 出版日期：2022-05-04 |
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