标题 |
Biallelic variants in NSUN6 cause an autosomal recessive neurodevelopmental disorder
NSUN6的双等位基因变异导致常染色体隐性神经发育障碍
相关领域
外显子组测序
错义突变
遗传学
生物
智力残疾
胡说
神经发育障碍
外显子
损失函数
基因
外显子组
甲基转移酶
突变
表型
甲基化
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DOI | |
其它 |
期刊:Genetics in Medicine 作者:Francesca Mattioli; Lina Worpenberg; Cai‐Tao Li; Nazia Ibrahim; Shagufta Naz; et al 出版日期:2023-05-21 |
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