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标题
Identification and characterization of 20 novel pathogenic variants in 60 unrelated Indian patients with mucopolysaccharidoses type I and type II
在60例无关的I型和II型粘多糖贮积症印度患者中鉴定和表征20种新的致病变异体
相关领域
I型粘多糖病 错义突变 人口 移码突变 无义突变 外显子组测序 遗传学 突变 生物 医学 化学 酶替代疗法 内科学 基因 疾病 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1111/cge.12795
DOI
10.1111/cge.12795 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Anusha Uttarilli; Prajnya Ranganath; Divya Matta; Jamal Md Nurul Jain; Krishna Prasad; et al
出版日期：2016-05-05
求助人
小胡 在 2025-02-26 11:51:04 发布自美国，悬赏 10 积分
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