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A novel stoploss mutation CYB5R3 c.906A>G(p.*302Trpext*42) involved in the pathogenesis of hereditary methemoglobinemia
一个新的停止丢失突变CYB5R3 c.906A>G(p.*302Trpext*42)参与遗传性高铁血红蛋白血症的发病机制
相关领域
错义突变
突变体
突变蛋白
突变
高铁血红蛋白血症
分子生物学
复合杂合度
生物
高铁血红蛋白
内质网
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发病机制
遗传学
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基因
生物化学
免疫学
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期刊:Clinica Chimica Acta 作者:Kai-Ying He; Hongping Yu; Jing Zou; Xiang Chen; Li Chen; et al 出版日期:2024-08-16 |
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