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 Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations 罕见GDACCF（整体发育迟缓、胼胝体缺失或发育不全、畸形相综合征）的进一步描述：22例ZNF148突变患者的基因型和表型
相关领域
全球发育迟缓
胼胝体
遗传学
智力残疾
小头畸形
移码突变
生物
外显子组测序
胡说
表型
无义突变
发育障碍
语音延迟
医学
基因
错义突变
自闭症
解剖
精神科
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