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标题
10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly
包含PTEN的10q23.31微复制降低mTOR信号活性，并与常染色体显性原发性小头畸形相关
相关领域
PTEN公司 小头畸形 生物 遗传学 PI3K/AKT/mTOR通路 单倍率不足 巨头畸形 神经发育障碍 基因 表型 信号转导
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105471
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2018-105471 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Danyllo Oliveira; Gabriela Ferraz Leal; Andréa L. Sertié; Luiz Carlos Caires; Ernesto Goulart; et al
出版日期：2018-10-09
求助人
lizixiang 在 2024-12-20 11:16:51 发布自湖南，悬赏 10 积分
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