De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures

已完结

文献求助详情

标题	De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures 4例综合征性发育迟缓、肌张力减退和癫痫发作患者的KCNH1新突变相关领域错义突变钾通道突变遗传学张力减退癫痫门控生物医学基因内分泌学神经科学
网址	https://doi.org/10.1038/jhg.2016.1
DOI	10.1038/jhg.2016.1 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Ryoko Fukai; Hirotomo Saitsu; Yoshinori Tsurusaki; Yasunari Sakai; Kazuhiro Haginoya; et al 出版日期：2016-01-28
求助人	笑笑在 2025-04-30 16:09:39 发布自江西，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

关注科研痛点，打通你的七经六脉

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

活动

『应助活动周』获奖名单已公布 🔥 (2025-4-2)

更新

『中科院2025期刊分区』已更新 (2025-3-23)

更新

『即时热点』模块已上线 (2025-2-28)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 拼搏依玉发布了新的文献求助20

1秒前; 菘蓝泽蓼完成签到，获得积分10

2秒前; Ronaldo完成签到，获得积分10

4秒前; 英姑的应助被科研喵采纳，获得10

5秒前; FashionBoy上传了应助文件

8秒前; pluto的应助被顶呱呱采纳，获得10

8秒前; Ava上传了应助文件

9秒前; 顾矜的应助被拼搏依玉采纳，获得10

9秒前; 夏漆发布了新的文献求助10

12秒前; sltg发布了新的文献求助10

16秒前; 充电宝上传了应助文件

20秒前; www完成签到，获得积分10

20秒前; 姜水完成签到，获得积分10

24秒前; xxxx发布了新的文献求助10

26秒前; 乐观金毛发布了新的文献求助10

26秒前; 斯文败类的应助被sltg采纳，获得10

27秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

28秒前; Jasper上传了应助文件

30秒前; 领导范儿上传了应助文件

32秒前; 五十完成签到，获得积分10

33秒前; 风吹草动玉米粒完成签到，获得积分10

34秒前; 香蕉觅云上传了应助文件

34秒前; 小马哥完成签到，获得积分10

35秒前; 柊璃发布了新的文献求助10

37秒前; 共享精神上传了应助文件

37秒前; xxxl发布了新的文献求助10

37秒前; 科研通AI5上传了应助文件

37秒前; 研友_LXONx8发布了新的文献求助10

38秒前; 科研通AI2S的应助被annoraz采纳，获得10

39秒前; kchrisuzad完成签到，获得积分10

39秒前; 闫佳美完成签到，获得积分10

39秒前; hxnz2001完成签到，获得积分10

43秒前; 拿剑的Leon发布了新的文献求助10

44秒前; xn发布了新的文献求助10

44秒前; 一五完成签到，获得积分10

45秒前; 冰魂的应助被科研通管家采纳，获得10

46秒前; 科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10

46秒前; 赘婿的应助被科研通管家采纳，获得10

46秒前; 王者归来发布了新的文献求助200

46秒前; 山歇平林的应助被科研通管家采纳，获得10

46秒前