De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures

错义突变钾通道突变遗传学张力减退癫痫门控生物医学基因内分泌学神经科学

作者

Ryoko Fukai,Hirotomo Saitsu,Yoshinori Tsurusaki,Yasunari Sakai,Kazuhiro Haginoya,Kazumasa Takahashi,Monika Weisz Hubshman,Nobuhiko Okamoto,Mitsuko Nakashima,Fumiaki Tanaka,Noriko Miyake,Naomichi Matsumoto

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2016-01-28 卷期号：61 (5): 381-387 被引量：42

链接

nature.com nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1038/jhg.2016.1

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

活动

『应助活动周』获奖名单已公布 🔥 (2025-4-2)

更新

『中科院2025期刊分区』已更新 (2025-3-23)

更新

『即时热点』模块已上线 (2025-2-28)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: Ming发布了新的文献求助10

刚刚; 隐形傲霜完成签到，获得积分10

刚刚; 重景完成签到，获得积分10

1秒前; MissingParadise完成签到，获得积分10

1秒前; 天天天才完成签到，获得积分10

7秒前; 长安完成签到，获得积分10

7秒前; 怕高的土完成签到，获得积分10

8秒前; 香蕉觅云的应助被科研通管家采纳，获得10

9秒前; Lucas的应助被科研通管家采纳，获得10

9秒前; 桐桐的应助被科研通管家采纳，获得10

9秒前; 科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10

10秒前; 剑指东方是为谁的应助被科研通管家采纳，获得10

10秒前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

10秒前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

10秒前; 风筝鱼完成签到，获得积分10

11秒前; 文欣完成签到，获得积分10

15秒前; 朝闻道完成签到，获得积分10

19秒前; 聪慧不二完成签到，获得积分10

23秒前; 礼岁岁完成签到，获得积分10

23秒前; 无花果上传了应助文件

25秒前; 科研通AI5的应助被宁宁采纳，获得10

27秒前; 杰尼龟完成签到，获得积分10

29秒前; xzx完成签到，获得积分10

30秒前; 独徙发布了新的文献求助10

31秒前; 5433完成签到，获得积分10

34秒前; 云霞完成签到，获得积分10

35秒前; 123完成签到，获得积分10

37秒前; 香山叶正红完成签到，获得积分10

39秒前; huanhuan完成签到，获得积分10

43秒前; 善学以致用的应助被Dante采纳，获得10

44秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

45秒前; 丘比特上传了应助文件

49秒前; HHHWJ完成签到，获得积分10

50秒前; 呼啦呼啦完成签到，获得积分10

50秒前; 乐乐发布了新的文献求助10

53秒前; 畅快山兰完成签到，获得积分10

54秒前; 博ge完成签到，获得积分10

54秒前; 善学以致用的应助被王科研采纳，获得10

54秒前; HT给HT的求助进行了留言

58秒前; 乐乐上传了应助文件

1分钟前