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 Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy 罕见的EIF4A2变异与以智力残疾、张力减退和癫痫为特征的神经发育障碍相关
相关领域
生物
遗传学
张力减退
损失函数
RNA解旋酶A
黑腹果蝇
表型
基因
核糖核酸
解旋酶
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| 其它 |
期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Maimuna Sali Paul; Anna R. Duncan; Casie A. Genetti; Hongling Pan; Adam Jackson; et al 出版日期：2023-01-01 |
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