Combined biochemical profiling and DNA sequencing in the expanded newborn screening for inherited metabolic diseases: the experience in an Italian reference center

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标题	Combined biochemical profiling and DNA sequencing in the expanded newborn screening for inherited metabolic diseases: the experience in an Italian reference center 联合生化分析和DNA测序在新生儿遗传性代谢疾病扩大筛查中的应用：意大利参考中心的经验相关领域外显子组测序 DNA测序计算生物学新生儿筛查假阳性悖论生物人类遗传学遗传学生物信息学医学基因突变计算机科学机器学习
网址	https://doi.org/10.1186/s13023-025-03546-1
DOI	10.1186/s13023-025-03546-1 doi
其它	期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases 作者：Simona Fecarotta; Lorenzo Vaccaro; Alessandra Verde; Marianna Alagia; Alessandro Rossi; et al 出版日期：2025-01-24
求助人	kk 在 2025-02-25 10:43:16 发布自广东，悬赏 10 积分
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