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Robinow syndrome in an extremely preterm infant: Novel homozygous ROR2 variant detected by rapid exome sequencing
极早产儿的Robinow综合征：通过快速外显子组测序检测到的新的纯合ROR2变异体
相关领域
错义突变 短乳 外显子组测序 河豚 外显子组 遗传咨询 医学 发育不良 生物 生物信息学 遗传学 儿科 表型 基因 斑马鱼 内科学 身材矮小
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62499
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.62499 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Helen McDermott; Hannah K. Robinson; Richard Caswell; Harsha Gowda; Amaka C Offiah; et al
出版日期：2021-09-24
求助人
gennp 在 2024-12-18 16:51:39 发布自天津，悬赏 10 积分
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