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[求助补充材料] Genotype/phenotype correlation in 123 Chinese patients with Tuberous Sclerosis Complex
123例结节性硬化症患者的基因型/表型相关性分析
相关领域
结节性硬化
TSC1
血管平滑肌脂肪瘤
TSC2
移码突变
横纹肌瘤
血管纤维瘤
医学
病理
表型
错义突变
胃肠病学
生物
遗传学
内科学
肾
基因
细胞凋亡
PI3K/AKT/mTOR通路
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DOI | |
其它 |
期刊:European Journal of Medical Genetics 作者:Samuel YL. Ng; Ho‐Ming Luk; Edgar W. L. Hau; Shirley S. W. Cheng; Kris PT. Yu; et al 出版日期:2022-07-31 |
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