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Long‐Read Sequencing Identified a PKD1 Gene Conversion in ADPKD Rather Than the False‐Positive Exon Deletion Indicated by WES and MLPA
长阅读测序鉴定了ADPKD中的PKD1基因转换,而不是WES和MLPA指示的假阳性外显子缺失
相关领域
生物
多重连接依赖探针扩增
包装D1
外显子
遗传学
基因
计算生物学
分子生物学
常染色体显性多囊肾病
肾
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其它 |
期刊:Human Mutation 作者:Xueping Qiu; Xin Jin; Jin Li; Yuanzhen Zhang; Jianhong Ma; et al 出版日期:2024-01-01 |
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