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 Homozygous autosomal recessive hypercholesterolaemia in a South Asian child presenting with multiple cutaneous xanthomata 一例表现为多发性皮肤黄色瘤的南亚儿童纯合子常染色体隐性高胆固醇血症
相关领域
移码突变
医学
复合杂合度
无症状的
内科学
血缘关系
内分泌学
胃肠病学
儿科
遗传学
生物
突变
基因
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期刊：Annals of Clinical Biochemistry International Journal of Laboratory Medicine 作者：V. Thadchanamoorthy; Kavinda Dayasiri; S. I. Majitha; Amanda J. Hooper; John R. Burnett 出版日期：2020-09-16 |
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