A de novo missense mutation in SLC12A5 found in a compound heterozygote patient with epilepsy of infancy with migrating focal seizures

已完结

文献求助详情

标题	A de novo missense mutation in SLC12A5 found in a compound heterozygote patient with epilepsy of infancy with migrating focal seizures SLC 12 A5的从头错义突变在一例患有移行局灶性癫痫的复合杂合型婴儿癫痫患者中发现相关领域复合杂合度癫痫错义突变遗传学外显子组测序血缘关系突变生物西方综合征遗传异质性基因外显子组全球发育迟缓表型神经科学
网址	https://doi.org/10.1111/cge.13049
DOI	10.1111/cge.13049 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：Takashi Saito; Atsushi Ishii; Kenji Sugai; Masayuki Sasaki; Shinichi Hirose 出版日期：2017-05-06
求助人	AAA 在 2024-11-18 19:37:18 发布自广东，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，破除各种障碍，优化资源分配，让科研信息充分流通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: feimengxia完成签到，获得积分10

5秒前; 忧伤的八宝粥完成签到，获得积分10

8秒前; 六叶草完成签到，获得积分10

12秒前; 李健上传了应助文件

16秒前; Ray完成签到，获得积分10

16秒前; 张华发布了新的文献求助10

19秒前; 古芍昂完成签到，获得积分10

25秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

1分钟前; 时笙完成签到，获得积分10

1分钟前; fanboyz完成签到，获得积分10

1分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

1分钟前; Clove完成签到，获得积分10

2分钟前; zhuosht完成签到，获得积分10

2分钟前; 浩气长存完成签到，获得积分10

2分钟前; 荔枝完成签到，获得积分10

2分钟前; 暴躁的老哥上传了应助文件

2分钟前; 打打上传了应助文件

2分钟前; 慕青上传了应助文件

3分钟前; 荣不凡发布了新的文献求助10

3分钟前; vivi发布了新的文献求助10

3分钟前; 张华完成签到，获得积分10

3分钟前; 阿枫完成签到，获得积分10

3分钟前; 在水一方的应助被vivi采纳，获得10

3分钟前; 丘比特的应助被荣不凡采纳，获得10

3分钟前; 开心每一天完成签到，获得积分10

3分钟前; GGBond完成签到，获得积分10

3分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

3分钟前; 领导范儿的应助被科研通管家采纳，获得10

3分钟前; 藤椒辣鱼上传了应助文件

3分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

3分钟前; LV完成签到，获得积分10

4分钟前; 璀璨的饺子完成签到，获得积分10

4分钟前; 丹妮完成签到，获得积分10

4分钟前; wx1完成签到，获得积分0

5分钟前; zhilianghui0807完成签到，获得积分10

5分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

6分钟前; 研友_ZG4ml8完成签到，获得积分10

6分钟前; 高海龙完成签到，获得积分10

6分钟前; SDNUDRUG发布了新的文献求助10

6分钟前