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Characterization of the Cystic Phenotype Associated with Monoallelic ALG8 and ALG9 Pathogenic Variants
与单等位基因ALG8和ALG9致病变异体相关的囊性表型的表征
相关领域
包装D1
常染色体显性多囊肾病
多囊肾病
囊性肾病变
肾脏疾病
囊肿
外显率
人口
生物
多重连接依赖探针扩增
肾
医学
病理
内科学
表型
遗传学
基因
外显子
环境卫生
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其它 |
期刊:Journal of the American Society of Nephrology 作者:Tabinda Jawaid; Doaa E. Elbarougy; Sravanthi Lavu; Guillaume Buia; Sarah R. Senum; et al 出版日期:2025-02-03 |
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