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马凡综合征FBN1基因突变及基因型表型关联研究
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作者：张莹，张琳，高凌根，杨坤璂，杨延坤，周宪梁 摘要：目的本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBNl基因突变和临床表型问的关系.方法研究纳入1个MFS家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1测序.结合既往研究的数据进行了基因型与表型关联分析.结果在先证者及家系成员中发现FBNl终止突变p.R565X.c.1693C〉T.基因型一表型分析发现,100%携带者有心血管系统累及(9/9),88.9%的携带者有骨骼系统的异常累及(8/9).结论本研究报道了MFS家系的致病突变R565X.携带者容易出现心血管和骨骼病变,进行氯沙坦治疗可以延缓主动脉病变的进展.这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义. 关键词：马凡综合征 FBN1基因 基因型-表型分析 终止突变 |
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