Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients

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标题	Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients SUCLA2和SUCLG1突变引起的琥珀酸辅酶A连接酶缺乏：71例患者的表型和基因型相关性相关领域无义突变甲基丙二酸尿症内科学甲基丙二酸生物胃肠病学突变 DNA连接酶内分泌学错义突变遗传学基因型医学基因病理同型半胱氨酸
网址	https://doi.org/10.1007/s10545-015-9894-9
DOI	10.1007/s10545-015-9894-9 doi
其它	期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：Rosalba Carrozzo; Daniela Verrigni; Magnhild Rasmussen; René de Coo; Hernan Amartino; et al 出版日期：2016-03-01
求助人	妮可粒子在 2024-07-24 12:16:16 发布自浙江，悬赏 10 积分
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