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 Mutation in The Nuclear-Encoded Mitochondrial Isoleucyl-tRNA SynthetaseIARS2in Patients with Cataracts, Growth Hormone Deficiency with Short Stature, Partial Sensorineural Deafness, and Peripheral Neuropathy or with Leigh Syndrome 白内障、生长激素缺乏伴身材矮小、部分感音神经性耳聋、周围神经病变或Leigh综合征患者核编码线粒体异亮氨酸-tRNA合成酶2的突变
相关领域
生物
错义突变
身材矮小
遗传学
外显子组测序
白内障
复合杂合度
突变
粒线体疾病
感音神经性聋
听力损失
线粒体DNA
内分泌学
基因
医学
听力学
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| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Jeremy Schwartzentruber; Daniela Buhaş; Jacek Majewski; Florin Sasarman; Simon Papillon‐Cavanagh; et al 出版日期：2014-09-01 |
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