| 标题 |
  Do not trust the pedigree: reduced and sex-dependent penetrance at a novel mutation hotspot in ATL1 blurs autosomal dominant inheritance of spastic paraplegia 不要相信谱系：ATL1中一个新突变热点的外显率降低和性别依赖性模糊了痉挛性截瘫的常染色体显性遗传
相关领域
外显率
生物
遗传学
遗传异质性
遗传力缺失问题
外显子组测序
单倍型
基因
遗传性痉挛性截瘫
基因型
突变
表型
单核苷酸多态性
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| 备注 |
需要正文
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| 网址 | |
| DOI |
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| 其它 | 作者Rita-Eva Varga 1, Rebecca Schüle, Hicham Fadel, Irene Valenzuela, Fiorella Speziani, Michael Gonzalez, Galina Rudenskaia, Gudrun Nürnberg, Holger Thiele, Janine Altmüller, Victoria Alvarez, Josep Gamez, James Y Garbern, Peter Nürnberg, Stephan Zuchner, Christian Beetz |
| 求助人 | |
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