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 Spectrum and Prevalence of CALM1 -, CALM2 -, and CALM3 -Encoded Calmodulin Variants in Long QT Syndrome and Functional Characterization of a Novel Long QT Syndrome–Associated Calmodulin Missense Variant, E141G 长QT综合征中CALM1、CALM2和CALM3编码的钙调素变异体的谱和患病率以及一种新的长QT综合征相关钙调素错义变异体E141G的功能特征
相关领域
外显子组测序
非同义代换
兰尼碱受体2
钙调蛋白
队列
外显子组
遗传学
医学
长QT综合征
生物
兰尼定受体
内科学
内分泌学
QT间期
表型
钙
基因
基因组
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| 其它 |
期刊：Circulation Cardiovascular Genetics 作者：Nicole J. Boczek; Nieves Gómez‐Hurtado; Dan Ye; Melissa L. Calvert; David J. Tester; et al 出版日期：2016-03-12 |
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