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 Semi-dominant X-chromosome linked learning disability with progressive ataxia, spasticity and dystonia associated with the novel MECP2 variant p.V122A: Akin to the new MECP2 duplication syndrome? 半显性X染色体连锁学习障碍伴进行性共济失调、痉挛和肌张力障碍与新型MECP2变异体p.V 122A相关：类似于新型MECP2复制综合征？
相关领域
痉挛
MECP2
肌张力障碍
共济失调
基因复制
心理学
医学
智力残疾
神经科学
遗传学
表型
物理医学与康复
生物
精神科
基因
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| 其它 |
期刊：European Journal of Paediatric Neurology 作者：Catherine McWilliam; Andrew Cooke; Daniela Lobo; Jon Warner; Matthew R.G. Taylor; et al 出版日期：2009-07-10 |
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