Semi-dominant X-chromosome linked learning disability with progressive ataxia, spasticity and dystonia associated with the novel MECP2 variant p.V122A: Akin to the new MECP2 duplication syndrome?

痉挛 MECP2 肌张力障碍 共济失调 基因复制 心理学 医学 智力残疾 神经科学 遗传学 表型 物理医学与康复 生物 精神科 基因
作者
Catherine McWilliam,Andrew Cooke,Daniela Lobo,Jon Warner,Matthew R.G. Taylor,John Tolmie
出处
期刊:European Journal of Paediatric Neurology [Elsevier]
卷期号:14 (3): 267-269 被引量:6
标识
DOI:10.1016/j.ejpn.2009.06.007
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