发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
求助中
  • 文献求助详情
该求助涉嫌违规，正在被举报，欢迎您核查继续举报，查看详情
标题
[求助补充材料] Phenotypic variability of a TREX1 variant in Aicardi-Goutieres type 1 patients from the Indian subcontinent
印度次大陆Aicardi-Goutieres 1型患者TREX1变异体的表型变异性
相关领域
肝脾肿大 外显子组测序 复合杂合度 表型 全球发育迟缓 生物 小头畸形 桑格测序 创始人效应 脑病 外显子组 人口 遗传学 突变 疾病 病理 医学 内科学 等位基因 基因 单倍型 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104291
DOI
10.1016/j.ejmg.2021.104291 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：S. Abraham; Sangeetha Yoganathan; Beena Koshy; Samuel Philip Oommen; Anna Simon; et al
出版日期：2021-07-22
求助人
ziyou 在 2025-01-09 15:50:34 发布自湖北，悬赏 20 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. 2q23 de novo microdeletion involving the MBD5 gene in a patient with developmental delay, postnatal ...
  2. Clinical next generation sequencing reveals an H3F3A gene as a new potential gene candidate for micr...
  3. Microcephaly‐capillary malformation syndrome: Brothers with a homozygous STAMBP mutation, uncovered...
  4. Severe growth deficiency, microcephaly, intellectual disability, and characteristic facial features ...
  5. Biallelic variants in VARS in a family with two siblings with intellectual disability and microcepha...
  6. Case report: Novel compound heterozygosity for pathogenic variants in MED23 in a syndromic patient w...
  7. Further insights into the spectrum phenotype of TRAPPC9 and CDK5RAP2 genes, segregating independentl...
  8. Microcephaly and developmental delay caused by short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency
  9. A Case With 4 de Novo Copy Number Variations With Clinical Features That Overlap 1q43q44 Microdeleti...
  10. A Novel Frameshift CASK Variant in a 6-Month-Old Korean Female Infant with Global Developmental Dela...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 10小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

    15:50:34 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

  • 10小时前

    ziyou ziyou 求助人 Lv1 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
小红书求接接接接一篇完成签到，获得积分10
26秒前
29秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
33秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
33秒前
上官若男的应助被科研通管家采纳，获得10
33秒前
嘉心糖的应助被小叶不吃香菜采纳，获得30
50秒前
聪明灭绝完成签到 ，获得积分10
1分钟前
惜寒完成签到 ，获得积分10
1分钟前
顺利又菱完成签到 ，获得积分10
1分钟前
田様的应助被MY采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
lsk发布了新的文献求助10
1分钟前
1分钟前
义气的惜海完成签到，获得积分10
1分钟前
天天快乐的应助被前程似锦采纳，获得10
2分钟前
852的应助被Yu采纳，获得10
2分钟前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
2分钟前
许愿完成签到 ，获得积分10
2分钟前
2分钟前
靳言完成签到，获得积分20
2分钟前
小小猪完成签到，获得积分10
2分钟前
tuanheqi的应助被Christopher5812采纳，获得30
2分钟前
科研通AI2S的应助被鬼见愁采纳，获得20
3分钟前
丰富大雁完成签到 ，获得积分10
3分钟前
3分钟前
zqq完成签到，获得积分0
3分钟前
180霸总完成签到 ，获得积分10
3分钟前
3分钟前
4分钟前
4分钟前
严珍珍完成签到 ，获得积分10
4分钟前
Yu发布了新的文献求助10
4分钟前
4分钟前
4分钟前
MY发布了新的文献求助10
4分钟前
4分钟前
欣喜忻完成签到，获得积分10
5分钟前
爱静静的应助被qmln4采纳，获得10
5分钟前
5分钟前
科目三的应助被失眠的以蓝采纳，获得10
6分钟前
高分求助中
Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000
Cognitive Paradigms in Knowledge Organisation 2000
Effect of reactor temperature on FCC yield 2000
How Maoism Was Made: Reconstructing China, 1949-1965 800
Introduction to Spectroscopic Ellipsometry of Thin Film Materials Instrumentation, Data Analysis, and Applications 600
Promoting women's entrepreneurship in developing countries: the case of the world's largest women-owned community-based enterprise 500
Shining Light on the Dark Side of Personality 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3311065
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2943900
关于积分的说明 8516683
捐赠科研通 2619240
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1432161
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 664520
邀请新用户注册赠送积分活动 649810
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通