发布文献求助

Phenotypic variability of a TREX1 variant in Aicardi-Goutieres type 1 patients from the Indian subcontinent

肝脾肿大 外显子组测序 复合杂合度 表型 全球发育迟缓 生物 小头畸形 桑格测序 创始人效应 脑病 外显子组 人口 遗传学 突变 疾病 病理 医学 内科学 等位基因 基因 单倍型 环境卫生
作者
S. Abraham,Sangeetha Yoganathan,Beena Koshy,Samuel Philip Oommen,Anna Simon,Sarah Mathai,Sophy Korula,Lydia Mathew,Dharshini Sathishkumar,Anitha Jasper,Renu George,Sumita Danda
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier]
日期：2021-07-22 卷期号：64 (9): 104291-104291 被引量：4
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2021.104291
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
MuMu完成签到，获得积分10
刚刚
1秒前
赘婿的应助被tuzhihong采纳，获得10
1秒前
1秒前
1秒前
2秒前
3秒前
3秒前
Ava的应助被安详的未来采纳，获得10
4秒前
4秒前
5秒前
ysl完成签到，获得积分10
5秒前
斯文又夏完成签到，获得积分10
5秒前
所所的应助被panhaihui采纳，获得10
6秒前
navazzz罗发布了新的文献求助10
6秒前
7秒前
明天太好完成签到，获得积分10
8秒前
yy发布了新的文献求助10
8秒前
cocolu完成签到，获得积分0
8秒前
小鱼鱼Fish发布了新的文献求助20
8秒前
Akim的应助被维生素采纳，获得10
9秒前
言午完成签到，获得积分10
9秒前
欣欣完成签到，获得积分20
9秒前
彳亍完成签到，获得积分10
10秒前
壹零零柒完成签到 ，获得积分10
11秒前
zz关闭了zz的文献求助
12秒前
12秒前
奶油猫猫发布了新的文献求助10
12秒前
12秒前
12秒前
13秒前
苻尔曼完成签到，获得积分20
13秒前
zoe完成签到 ，获得积分10
13秒前
BF关闭了BF的文献求助
13秒前
与一完成签到 ，获得积分10
13秒前
包凡之完成签到，获得积分10
14秒前
15秒前
15秒前
欣欣发布了新的文献求助10
15秒前
flyman发布了新的文献求助10
15秒前
高分求助中
Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000
Cognitive Paradigms in Knowledge Organisation 2000
Effect of reactor temperature on FCC yield 2000
Introduction to Spectroscopic Ellipsometry of Thin Film Materials Instrumentation, Data Analysis, and Applications 1200
How Maoism Was Made: Reconstructing China, 1949-1965 800
Medical technology industry in China 600
ANSYS Workbench基础教程与实例详解 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3311845
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2944668
关于积分的说明 8520492
捐赠科研通 2620270
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1432725
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 664756
邀请新用户注册赠送积分活动 650053
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通