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 A female carrier of a novel DMD mutation with slightly skewed X-chromosome inactivation shows a suspected case of Becker muscular dystrophy in a Chinese family 一名具有轻微偏斜X染色体失活的新型DMD突变的女性携带者在一个中国家族中显示了一例疑似Becker肌营养不良症
相关领域
生物
先证者
无义突变
等位基因
杜氏肌营养不良
遗传学
肌营养不良
肌营养不良蛋白
移码突变
X-失活
X染色体
歪斜X-失活
外显子
X连锁隐性遗传
突变体
表型
突变
分子生物学
错义突变
基因
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| 其它 |
期刊：Molecular Genetics and Genomics 作者：Jianfan Chen; Hui Zheng; Zhongju Wang; Jian Wang; Fei He; et al 出版日期：2021-02-10 |
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