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A female carrier of a novel DMD mutation with slightly skewed X-chromosome inactivation shows a suspected case of Becker muscular dystrophy in a Chinese family

生物 先证者 无义突变 等位基因 杜氏肌营养不良 遗传学 肌营养不良 肌营养不良蛋白 移码突变 X-失活 X染色体 歪斜X-失活 外显子 X连锁隐性遗传 突变体 表型 突变 分子生物学 错义突变 基因
作者
Jianfan Chen,Hui Zheng,Zhongju Wang,Jian Wang,Fei He,Cheng Zhang,Fu Xiong
出处
期刊：Molecular Genetics and Genomics [Springer Nature]
日期：2021-02-10 卷期号：296 (3): 541-549 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00438-020-01757-8
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