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 High efficiency of mutation detection in type 1 stickler syndrome using a two-stage approach: vitreoretinal assessment coupled with exon sequencing for screening COL2A1 使用两阶段方法高效检测1型stickler综合征的突变：玻璃体视网膜评估结合外显子测序筛查COL2A1
相关领域
外显子
生物
遗传学
表型
突变
基因
RNA剪接
内含子
剪接
剪接位点突变
选择性拼接
核糖核酸
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Allan J. Richards; Maureen Laidlaw; Joanne Whittaker; Becky Treacy; Harjeet Rai; et al 出版日期：2006-07-01 |
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