Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias

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标题	Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias 114例罕见骨骼发育不良患者的分子诊断相关领域桑格测序外显子组测序医学 DNA测序遗传诊断遗传咨询计算生物学队列生物信息学遗传学基因内科学生物表型
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31937
DOI	10.1002/ajmg.c.31937 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 作者：Karina da Costa Silveira; Thatiane Yoshie Kanazawa; Cynthia Silveira; Maria Dora Jazmin Lacarrubba-Flores; Benilton Carvalho 出版日期：2021-09-01
求助人	风轻在 2024-09-04 15:29:51 发布自江苏，悬赏 10 积分
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