标题 |
Infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia with bulbar involvement due to the novel ALS2 mutation c.2761C > T
新ALS2突变c.2761C>T致婴儿期上行遗传性痉挛性截瘫伴延髓受累
相关领域
遗传性痉挛性截瘫
生物
疾病基因鉴定
移码突变
遗传学
肌萎缩侧索硬化
突变
基因
外显子组测序
表型
病理
疾病
医学
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其它 |
期刊:Gene 作者:Salma M. Wakil; Khushnooda Ramzan; Rula Abuthuraya; Samya Hagos; Haya M. AlDossari; et al 出版日期:2013-12-05 |
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