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Infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia with bulbar involvement due to the novel ALS2 mutation c.2761C > T

遗传性痉挛性截瘫 生物 疾病基因鉴定 移码突变 遗传学 肌萎缩侧索硬化 突变 基因 外显子组测序 表型 病理 疾病 医学
作者
Salma M. Wakil,Khushnooda Ramzan,Rula Abuthuraya,Samya Hagos,Haya M. AlDossari,Rana Alomar,Hatem Murad,Aziza Chedrawi,Zuhair N. Al‐Hassnan,Josef Finsterer,Saeed Bohlega
出处
期刊：Gene [Elsevier]
日期：2013-12-05 卷期号：536 (1): 217-220 被引量：25
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2013.11.043
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