发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
Revealing a New Homozygous Variant in CYP17A1 c.908G>A (p. Gly303Asp) by Genotyping a Chinese Patient with 46, XY 17a-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency and Adrenal Space-Occupying Lesion
通过对一例中国46，XY 17a-羟化酶/17，20-裂解酶缺乏和肾上腺占位性病变患者的基因分型揭示CYP17A1 c.908G>A（p.Gly 303Asp）的新纯合变异
相关领域
CYP17A1型 基因分型 21羟化酶 遗传学 生物 分子生物学 内科学 基因型 医学 基因
网址
https://doi.org/10.24976/discov.med.202436184.94
AI链接 discovmed.com nih.govdoi.org
DOI
10.24976/discov.med.202436184.94 doi
其它 期刊：Discovery Medicine
作者：Miao Wang; Xuejian Hu; Xiangyu Xu; Hui Chen; Jin Xue
出版日期：2024-01-01
求助人
yudiao 在 2024-10-05 16:10:11 发布自贵州，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Genotyping Is a Valuable Diagnostic Complement to Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperpla...
  2. Pubertal Presentation in Seven Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia due to P450 Oxidoreducta...
  3. Clinical, Genetic and Functional Characteristics of Three Novel <i>CYP17A1</i> Mutations Causing Com...
  4. Six new cases confirm the clinical molecular profile of complete combined 17α-hydroxylase/ 17,20-ly...
  5. Quantitation of 17-OH-Progesterone (OHPG) for Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
  6. A 68-Year-Old Phenotypically Male Patient with 21-Hydroxylase Deficiency and Concomitant Adrenocorti...
  7. Mutation R96W in cytochrome P450c17 gene causes combined 17 alpha- hydroxylase/17-20-lyase deficienc...
  8. A rare cause of delayed puberty in two cases with 46,XX and 46,XY karyotype: 17 α-hydroxylase defic...
  9. Testicular Adrenal-Like Tissue in a Patient with 17&alpha;-Hydroxylase Deficiency
  10. Two novel mutations found in a patient with 17 ?-hydroxylase enzyme deficiency
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 4小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    16:10:14 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    16:10:11 科研通AI机器人（上海）收到请求，开始寻找文献
    16:10:11 已向机器人发送请求

  • 4小时前

    yudiao yudiao 求助人 Lv1 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
研友_ZeqAxZ发布了新的文献求助10
2秒前
杰Sir完成签到，获得积分10
2秒前
1235243发布了新的文献求助50
3秒前
南宫誉完成签到，获得积分10
4秒前
搜集达人的应助被小熊喵采纳，获得30
4秒前
小老虎喵喵喵完成签到 ，获得积分0
6秒前
852的应助被Komorebi采纳，获得10
6秒前
所所的应助被dan1029采纳，获得10
8秒前
星辰大海的应助被跳跃绮菱采纳，获得10
9秒前
11秒前
思睿完成签到，获得积分10
12秒前
13秒前
慕青的应助被小溪瑰夏采纳，获得10
13秒前
我是老大的应助被物化小子采纳，获得10
14秒前
土方子发布了新的文献求助10
16秒前
zho发布了新的文献求助10
17秒前
17秒前
18秒前
田様的应助被笑点低的凡之采纳，获得10
19秒前
陈小小发布了新的文献求助10
20秒前
杨冰完成签到，获得积分10
21秒前
22秒前
dan1029发布了新的文献求助10
22秒前
子车茗的应助被动听的面包采纳，获得30
22秒前
23秒前
24秒前
24秒前
24秒前
hao完成签到，获得积分10
25秒前
25秒前
HY发布了新的文献求助10
25秒前
26秒前
NexusExplorer的应助被dan1029采纳，获得10
28秒前
酷波er的应助被ziyue采纳，获得10
28秒前
29秒前
楚天正阔发布了新的文献求助10
29秒前
29秒前
健壮冬卉发布了新的文献求助10
31秒前
Doraemon完成签到，获得积分10
31秒前
35秒前
高分求助中
LNG地下式貯槽指針（JGA指-107） 1000
LNG地上式貯槽指針 (JGA指 ; 108) 1000
Preparation and Characterization of Five Amino-Modified Hyper-Crosslinked Polymers and Performance Evaluation for Aged Transformer Oil Reclamation 700
LNG as a marine fuel—Safety and Operational Guidelines - Bunkering 560
How Stories Change Us A Developmental Science of Stories from Fiction and Real Life 500
九经直音韵母研究 500
Full waveform acoustic data processing 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 材料科学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 免疫学 细胞生物学 电极
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 2933223
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2587388
关于积分的说明 6972970
捐赠科研通 2233708
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1186275
版权声明 589746
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 580797
Copyright © 2020-2024 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通