Revealing a New Homozygous Variant in CYP17A1 c.908G>A (p. Gly303Asp) by Genotyping a Chinese Patient with 46, XY 17a-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency and Adrenal Space-Occupying Lesion

CYP17A1型 基因分型 21羟化酶 遗传学 生物 分子生物学 内科学 基因型 医学 基因
作者
Miao Wang,Xuejian Hu,Xiangyu Xu,Hui Chen,Jisu Xue
出处
期刊:Discovery Medicine [Discovery Medicine]
卷期号:36 (184): 1012-1012
标识
DOI:10.24976/discov.med.202436184.94
摘要

17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD) is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation of the cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1 (

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