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 Bi-allelic variants in COQ8B, a gene involved in the biosynthesis of coenzyme Q10, lead to non-syndromic retinitis pigmentosa 辅酶Q10生物合成基因COQ8B的双等位基因变异导致非综合征性视网膜色素变性
相关领域
辅酶Q10
色素性视网膜炎
遗传学
等位基因
基因
生物
生物化学
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Ana Belén Iglesias-Romero; Karolina Kamińska; Mathieu Quinodoz; Marc Folcher; Siying Lin; et al 出版日期：2024-09-02 |
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