[Clinical report and genetic analysis of a child with Aicardi-Goutières syndrome type 3 due to compound heterozygous variants of RNASEH2C gene]

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标题	[Clinical report and genetic analysis of a child with Aicardi-Goutières syndrome type 3 due to compound heterozygous variants of RNASEH2C gene] [1例因RNASEH2C基因复合杂合变异体导致Aicardi-Gouti è res综合征3型患儿的临床报告和遗传分析] 相关领域桑格测序遗传学复合杂合度基因外显子组测序生物突变表型先证者遗传分析
网址	http://dx.doi.org/10.3760/cma.j.cn511374-20220121-00053
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20220121-00053 doi
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