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[Clinical report and genetic analysis of a child with Aicardi-Goutières syndrome type 3 due to compound heterozygous variants of RNASEH2C gene]
[1例因RNASEH2C基因复合杂合变异体导致Aicardi-Gouti è res综合征3型患儿的临床报告和遗传分析]
相关领域
桑格测序 遗传学 复合杂合度 基因 外显子组测序 生物 突变 表型 先证者 遗传分析
网址
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20220121-00053 doi
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Lermta 在 2024-11-05 09:13:39 发布自河北,悬赏 20 积分
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