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标题
Immune dysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome due to a mutation in FOXP3, modified by a pathogenic variant in SON (SON DNA-binding protein)
免疫失调、多内分泌病和肠病、X连锁（IPEX）综合征，由FOXP3突变引起，由SON（SON DNA结合蛋白）的致病变异体修饰
相关领域
免疫失调 肠病 生物 FOXP3型 突变 遗传学 免疫系统 基因 剪接位点突变 免疫学 RNA剪接 疾病 医学 核糖核酸 内科学
网址
https://doi.org/10.1007/s13353-022-00728-6
DOI
10.1007/s13353-022-00728-6 doi
其它 期刊：Journal of Applied Genetics
作者：Ranjit I Kylat; Kelly Stanley; Sarah Simon; Robert P. Erickson
出版日期：2022-09-30
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