标题 |
A homozygous nonsense HECW2 variant is associated with neurodevelopmental delay and intellectual disability
纯合无义HECW2变异体与神经发育迟缓和智力残疾相关
相关领域
智力残疾
先证者
张力减退
外显子组测序
胡说
遗传学
全球发育迟缓
生物
外显子组
无意义介导的衰变
神经发育障碍
医学
突变
表型
基因
RNA剪接
核糖核酸
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网址 | |
DOI | |
其它 |
期刊:European Journal of Medical Genetics 作者:Al Mehdi Krami; Aymane Bouzidi; Majida Charif; Ghita Amalou; Hicham Charoute; et al 出版日期:2022-06-01 |
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