A Novel Homozygous Missense Variant in the NAGA Gene with Extreme Intrafamilial Phenotypic Heterogeneity

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标题	A Novel Homozygous Missense Variant in the NAGA Gene with Extreme Intrafamilial Phenotypic Heterogeneity 一个具有极端家族内表型异质性的新的NAGA基因纯合错义变异体相关领域先证者错义突变遗传学生物等位基因基因复合杂合度等位基因异质性基因型遗传异质性表型突变
网址	https://doi.org/10.1007/s12031-019-01398-6
DOI	10.1007/s12031-019-01398-6 doi
其它	期刊：Journal of molecular neuroscience 作者：Fedah E. Mohamed; Mohammad Al Sorkhy; Mohammad A. Ghattas; Nuha Al-Zaabi; Aisha Al‐Shamsi; et al 出版日期：2019-08-29
求助人	小北在 2024-05-30 15:07:10 发布自江苏，悬赏 10 积分
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